BRCA陽性であることが判明するとどうなりますか?


BRCA陽性であることが判明するとどうなりますか?

BRCA1変異を有する女性の約72%、およびBRCA2変異を有する女性の69%は、一般人口の12%と比較して80歳までに乳がんを発症します。また、卵巣癌の影響を受けやすくなっています。男性では、同じ欠陥のある遺伝子が男性の乳がんと前立腺がんのリスクを高める可能性があります。

ジョリーの開示の後、遺伝子検査を求める女性が増加しました。乳癌患者のごく一部のみが欠陥のあるBRCA遺伝子を保有しているが、この突然変異は罹患した家族に深刻な結果をもたらす可能性がある。

これは、乳がんの家族歴を持つ多くの女性にとって、遺伝子検査が重要な目的に役立つことを意味します。それは彼らの懸念を和らげるでしょう-またはそれは次に何をすべきかについて彼らの選択を通知します。

「乳がんの家族歴がある場合、最初のステップはGPに行き、懸念があると言うことです。基準に適合する場合、GPは家族歴クリニックまたは専門の遺伝学センターを紹介します。」乳がん治療の臨床看護師スペシャリストであるキャロリン・ロジャースは言う。 「一部の人々は、家族歴にもかかわらず、検査を受けないことを選択します-それは個々の決定です。」

ここでは、パニックにならないことが重要です。乳がんは生涯で女性の8人に1人が罹患しているため、多くの人ががんの家族歴を持ちますが、遺伝的リスクはありません。しかし、無視しないことも同様に重要です。

陽性の場合のオプション

イーストロージアンのGemmaにとって、テストを受けることは当然のことのように感じられました。乳がんを2回経験した母親は、突然変異について陽性であったため、ジェマも影響を受ける可能性が50%ありました。残念なことに、わずか20歳で、彼女は自分も欠陥のある遺伝子を持っていることがわかりました。

「血液検査を受ける前にいくつかのカウンセリングの予約がありましたが、結果が出るまで1ヶ月ほど待たなければなりませんでした」と彼女は言います。 「私はポジティブなテストをしたと聞いたとき、私は本当に感情的でしたが、それが実際に何を意味するのか、私が何をするべきかについてまだ混乱していました。 dを考慮する必要があります。」

ロジャースが説明するように、検査で陽性の女性は一般的に3つの選択肢を提供されます。

「彼らは、リスク低減手術を受けたいか、頻繁なサーベイランススクリーニングを受けたいか、または浸潤性乳がんを発症するリスクを最小限に抑える可能性のある特定の薬を服用したいかどうかを考えることができました」と彼女は言います。

リスク低減手術は癌のリスクを完全に排除するものではありませんが、確率を劇的に低減します。アンジェリーナ・ジョリーが乳房切除術を受けたとき、乳がんを発症するリスクが87%から5%に低下したことが報告されました。

「人々がリスク低減手術を選択した場合、それはカウンセラーと外科医に彼らにとって最適な手術は何かについて話すことを意味します」とロジャーズは言います。 「一部の人々は卵巣と卵管を取り除くことも選択しますが、それは彼らが何歳か、子供がいるかどうか、そして副作用を理解しているかどうかに依存します。

手術を望まない女性にとって、それは単に、より頻繁なマンモグラムやMRIスクリーニングを行うことの問題かもしれません。これにより、癌の早期発見が可能になります。他の人は、タモキシフェンのような薬を服用することを選択します。タモキシフェンはいくつかの保護効果がありますが、それでも何もしません。心に留めておくべき多くの要因があり、ある人にとって正しいことは次の人にとっては正しくないかもしれません。

「これは医療の非常に複雑な分野であり、ほんの一部の人々に影響を与えますが、それは非常に感情的に困難で困難に満ちています」とロジャーズは言います。 「しかし、過去10〜15年で、人々が意思決定を行うのに役立つ情報は本当に改善され、心理的な影響についての知識も向上しました。」

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最終的に、Gemmaは、23歳の2016年に二重乳房切除と再建を行いました(25歳未満の女性にはこの行動方針は一般的に推奨されませんが、外科医と心理学者は必要な成熟度に満足しました)。

「胸にしこりが見つかりましたが、それはただの嚢胞であることが判明しましたが、そのような恐怖に再び耐えることはできないと思いました」と彼女は言います。 「それが乳房切除術のために転がり始めた場所です。」

彼女の手術はうまくいきましたが、再び完全に身体的に正常に感じるまでに約18か月かかり、感情的にはまだ浮き沈みがあります。

「そもそも、鏡を再び見ることはできないだろうと思っていました。ひどく見えるようになりますが、私はこれが今の自分のものだと受け入れるようになりました」 「私が感情的になったとき、私は一歩後退し、よく考えて代替案を考えなければなりません。なぜなら、私の母は2度癌になり、彼女は非常に悪化したからです。」

ジェマはBRCAでの経験の中で比較的孤立しており、母親や他の近親者とのみ話していましたが、現在は乳がんのケアと乳がん今の誰かのようなサービスのボランティアをしています。このサービスは、Gemmaのようなボランティアとサポートを求めている人々を結びつけます。

「私がそれを経験していたとき、どんなブラジャーを着る必要があるのか​​、ビキニで再び普通に見えるようになるのか、これらの質問はすべてありました、これらはあなたがあなたの外科医に尋ねることができる質問ではありませんまたは遺伝カウンセラー」と彼女は言います。 「人々はそれを経験していなければ本当に得られないので、他の誰かと自分の経験について話すことができれば、お互いをサポートしているようなものです。」

乳房切除術から3年以上経ち、ジェンマは順調に進んでおり、そのような若い年齢でどこまでやってきたかを誇りに思っています。

「私の立場にある他の女性にとって、最も重要なことは、時間をかけなければならないことです」と彼女は言います。 「飛び込んで決断を下す前に、すべてを検討する必要があります。また、それについて話す必要があります。この立場になるまで、他の人がどれだけこれを経験しているのか理解できません。 -助けはそこにあります、見つけるのは難しいかもしれません。

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